01 Ocak
CNDD Geliştirme Riskini Azaltmak için Maternal NAD Öncü Takviyesi
1. Giriş
Nikotinamid adenin dinükleotidi (NAD) embriyonik gelişim için gerekli olduğu açıklandı. NAD + 'da genetik varyantları olan hastalar de novo sentez yolu sıklıkla otozomal resesif bir şekilde kalıtılan multisistem bir durum olan konjenital NAD eksikliği bozukluğuna (CNDD) sahiptir. NAD + eksikliği bağlamında, sadece omurlar, kalp, böbrekler ve uzuvlar değil, tüm organlar ve sistemler etkilenebilir.
2. NAD sentetaz 1 (NADSYN1) ve CNDD arasındaki ilişki
Bialelik NADSYN1 varyantları veren bireyler, CNDD'li olanlara benzer klinik özellikleri paylaşır. Şimdiye kadar, tanımlanan KNDD vakalarının neredeyse tamamı, NAD'nin gereksiz 3 geninden herhangi birindeki bialelik fonksiyon kaybı varyantlarına bağlanabilir de novo kinüreninaz (KYNU), 3-hidroksiantanilat 3,4-dioksijenaz (HAAO) veya NADSYN1 dahil olmak üzere sentez yolu. Bugüne kadar tanımlanan CNDD'li bireyler arasında, bialelik patojenik NADSYN1 varyantları olanlar fenotip açısından en çeşitli olanlardır.
3. NADSYN1 varyantların enzimatik aktivite ve fenotip üzerindeki etkisi
Spesifik olarak, NADSYN1, nikotinik asit adenin dinükleotidin (NaAD) NAD'ye amidasyonunu katalize edebilir. NADSYN1'daki bialelik patojenik varyantlar, her ikisinde de metabolik bir bloğa neden olur. de novoyol ve Preiss-Handler yolu, NAD eksikliğine yol açar. Bialelik NADSYN1 fonksiyon kaybı varyantları, insanların NAD metabolomunu etkiler. Doğum sonrası fenotipler beslenme güçlükleri, gelişimsel gecikme, boy kısalığı vb. içerir.
4. Fare embriyogenez NADSYN1 kaybıyla bozuldu
NADSYN1/- fare embriyolarında, maternal diyet NAD öncülleri gebelik sırasında sınırlı olduğunda NAD'ye bağlı malformasyonlar ortaya çıkar. Etkilenen Nadsyn1-/- embriyoları en sık böbreklerin, gözlerin ve akciğerlerin malformasyonlarını gösterir.
5. Önleyici etkisi CNDD'ye karşı amidlenmiş NAD öncü takviyesi
Farelerde NADSYN1 bağımlı embriyo kaybı ve malformasyonu, hamilelik sırasında amidlenmiş NAD öncülerinin (NMN ve NAM) diyet takviyesi ile önlenebilir. Maternal diyetten türetilen NAD öncüleri öncelikle sağlıklı embriyoların gelişimini belirler.
6. Sonuç
NAD artırıcı takviyeler, NADSYN1'da bialelik fonksiyon kaybı varyantları olan kişiler için gereklidir. Maternal NAD öncü takviyesi, bir dereceye kadar, CNDD gelişme riskini azaltabilir.
Referans
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. NADSYN1 bağımlı konjenital NAD eksikliği bozukluğu için metabolik bir imza. J Clin Yatırım. 2024; 134(4):E174824. 15 Şubat 2024'te yayınlandı. doi:10.1172/JCI174824
BONTAC Hakkında
BONTAC (BONTAC) 2012 yılından bu yana, kendine ait fabrikalar, 170'in üzerinde küresel patentin yanı sıra Doktorlar ve Ustalardan oluşan güçlü Ar-Ge ekibi ile koenzim ve doğal ürünler için hammaddelerin Ar-Ge, üretim ve satışına kendini adamıştır. BONTAC (BONTAC) biyosentezinde zengin Ar-Ge deneyimine ve ileri teknolojiye sahiptir. NAD ve öncüleri (örn. NMN (Nükleer Santral) ve NR), seçilecek çeşitli formlarla (örn. endoksin içermeyen IVD dereceli NAD, Na içermeyen veya Na içeren NAD; NR-CL veya NR-Malate). Özel Bonpure yedi aşamalı saflaştırma teknolojisi ve Bonzyme Whole-enzimatik yöntemi ile burada yüksek kaliteli ve istikrarlı ürün tedariki daha iyi sağlanabilir.
Feragatname
Bu makale akademik dergide yer alan atıflara dayanmaktadır. İlgili bilgiler yalnızca paylaşım ve öğrenme amaçlıdır ve herhangi bir tıbbi tavsiye amacını temsil etmemektedir. Herhangi bir ihlal varsa, lütfen silinmesi için yazarla iletişime geçin. Bu makalede ifade edilen görüşler BONTAC'ın tutumunu temsil etmemektedir.
BONTAC hiçbir koşul altında, doğrudan veya dolaylı olarak bu web sitesinde yer alan bilgi ve materyallere güvenmenizden kaynaklanan veya bunlardan kaynaklanan herhangi bir talep, zarar, kayıp, masraf, maliyet veya yükümlülükten (kar kaybı, iş kesintisi veya bilgi kaybı gibi doğrudan veya dolaylı zararlar dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) hiçbir şekilde sorumlu veya yükümlü tutulamaz.
BONTAC hiçbir koşul altında, doğrudan veya dolaylı olarak bu web sitesinde yer alan bilgi ve materyallere güvenmenizden kaynaklanan veya bunlardan kaynaklanan herhangi bir talep, zarar, kayıp, masraf, maliyet veya yükümlülükten (kar kaybı, iş kesintisi veya bilgi kaybı gibi doğrudan veya dolaylı zararlar dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) hiçbir şekilde sorumlu veya yükümlü tutulamaz.