CNDD Gelişme Riskini Azaltmak için Maternal NAD Öncül Takviyesi
1. Giriş
Nikotinamid adenin dinükleotid (NAD) olduğu ortaya çıkarılmıştır embriyonik gelişim için gerekli. NAD+ sentez yolunda genetik varyantları olan hastalarde novosıklıkla konjenital NAD eksikliği bozukluğuna (CNDD) sahiptir; bu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılan çoklu sistem bir durumdur.NAD+ eksikliği bağlamında, sadece omurlar, kalp, böbrekler ve uzuvlar değil, tüm organlar ve sistemler etkilenebilir.
2. NAD sentetaz 1 (NADSYN1) ile CNDD arasındaki ilişki
Bireylerbiallelik NADSYN1 varyantları taşıyanlarCNDD'li olanlarla benzer klinik özellikler gösterir. Bugüne kadar, neredeysetüm的tanımlanan CNDD vakalarıNAD sentez yolunun 3 gereksiz olmayan geninden herhangi birindeki biallelik fonksiyon kaybı varyantlarına atfedilebilirNAD 合成途径中 3 个非冗余基因中任何一个的双等位基因功能丧失变异de novo合成途径, bunlarkinüreninaz (KYNU), 3-hidroksiantranilat 3,4-dioksijenaz (HAAO) veya NADSYN1'dir. Bugüne kadar tanımlanan CNDD'li bireyler arasında迄今为止, biallelik patojenik NADSYN1 varyantlarına sahip olanlar fenotip açısından en çeşitlidir.
3. NADSYN1 varyantlarının enzimatik aktivite ve fenotip üzerindeki etkisi
SÖzellikle, NADSYN1可以nikotinik asit adenin dinükleotidin (NaAD) NAD'a amidasyonunu katalize edebilir. NADSYN1'deki biallelik patojenik varyantlar, hem the烟酸腺嘌呤二核苷酸 (NaAD) 的酰胺化生成 NAD。NADSYN1 中的双等位基因致病性变异导致代谢阻断，影响de novoyolda hem de Preiss-Handler yolunda metabolik bir blokaja neden olur,ve NAD eksikliğine yol açar.Biallelik NADSYN1 fonksiyon kaybı varyantları, insanların NAD metabolomunu etkiler.Doğum sonrası fenotipler出生后表型beslenme güçlüğü, gelişimsel gecikme, kısa boy喂养困难、发育迟缓、身材矮小, vb. içerir.
4. NADSYN1 kaybıyla bozulan fareembriyogeneziNADSYN1-/- fare embriyolarında,
在 NADSYN1-/- 小鼠胚胎中，NAD'ye bağlı malformasyonlargebelik sırasında annenin diyetindeki NAD öncülleri sınırlı olduğunda ortaya çıkar.Etkilenen Nadsyn1-/- embriyolar en sıkaböbrek, göz ve akciğer malformasyonlarıgösterir肾脏、眼睛和肺部的畸形.
5. Amidatlı NAD öncül takviyesinin CNDD'ye karşı önleyici etkisiFarelerde NADSYN1'e bağlı embriyo kaybı ve malformasyon, gebelik sırasında diyetle
amidatlı NAD öncülütakviyesiile önlenebilir酰胺化 NAD 前体iNOS(NMN veNAM) . Annenin diyetinden türetilen NAD öncülleri, sağlıklı embriyoların gelişimini öncelikli olarak belirler.母体饮食来源的 NAD 前体主要决定健康胚胎的发育。
6. Sonuç
NAD artırıcı takviyelerNADSYN1'de biallelik fonksiyon kaybı varyantları olan bireyler için gereklidir. Annenin NAD öncül takviyesi, bir dereceye kadar CNDD gelişme riskini azaltabilir.
Referans
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. NADSYN1'e bağlı konjenital NAD eksikliği bozukluğu için metabolik bir imza. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. 15 Şubat 2024'te yayınlandı. doi:10.1172/JCI174824
BONTAC Hakkında
BONTAC2012'den beri koenzim ve doğal ürünler için hammadde araştırma-geliştirme, üretim ve satışına adanmıştır; kendi fabrikaları, 170'in üzerinde küresel patent ve Doktorlar ile Yüksek Lisanslılardan oluşan güçlü bir Ar-Ge ekibi vardır.BONTACbiyosentez alanında zengin Ar-Ge deneyimine ve ileri teknolojiye sahiptirNADve öncüllerinin (örn.NMNveNR), seçilebilecek çeşitli formlarla (örn. endotoksin içermeyen IVD sınıfı NAD, Na içermeyen veya Na içeren NAD; NR-CL veya NR-Malat). Ürünlerin yüksek kalitesi ve istikrarlı tedariki, özel Bonpure yedi aşamalı saflaştırma teknolojisi ve Bonzyme Tam Enzimatik yöntemiyle burada daha iyi sağlanabilir.
Sorumluluk Reddi
Bu makale akademik dergideki referansa dayanmaktadır. İlgili bilgiler yalnızca paylaşım ve öğrenme amaçlıdır ve herhangi bir tıbbi tavsiye amacı taşımaz. Herhangi bir ihlal varsa, lütfen silme için yazarla iletişime geçin. Bu makalede ifade edilen görüşler BONTAC'ın pozisyonunu temsil etmez.
BONTAC, hiçbir koşulda, bu web sitesindeki bilgi ve materyallere güvenmenizden doğrudan veya dolaylı olarak kaynaklanan veya ortaya çıkan herhangi bir iddia, hasar, kayıp, masraf, maliyet veya yükümlülük (kar kaybı, iş kesintisi veya bilgi kaybı için doğrudan veya dolaylı hasarlar dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) için hiçbir şekilde sorumlu veya yükümlü tutulamaz.
BONTAC, hiçbir koşulda, bu web sitesindeki bilgi ve materyallere güvenmenizden doğrudan veya dolaylı olarak kaynaklanan veya ortaya çıkan herhangi bir iddia, hasar, kayıp, masraf, maliyet veya yükümlülük (kar kaybı, iş kesintisi veya bilgi kaybı için doğrudan veya dolaylı hasarlar dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) için hiçbir şekilde sorumlu veya yükümlü tutulamaz.
