CNDD Gelişim Riskini Azaltmak İçin Anne NAD Öncül Takviyesi
1. Giriş
Nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) Olacağı açıklanmıştır Embriyonik gelişim için temel. NAD+ içinde genetik varyantları olan hastalarde novosentez yolunda genellikle otozomal resesif olarak kalıtsal olarak kalıtlanan çok sistemli bir NAD eksikliği bozukluğu (CNDD) bulunur.NAD+ eksikliği bağlamında, sadece omurlar, kalp, böbrekler ve uzuvlar değil, tüm organlar ve sistemler etkilenebilir.
2. NAD sentetaz 1 (NADSYN1) ile CNDD arasındaki ilişki
INunitalsteslim etmeking biallelik NADSYN1 varyantları, CNDD olanlarla benzer klinik özellikleri paylaşır. Şimdiye kadar, neredeyse birllof thetanımlandı CNDD davasıs, şu şekilde atfedilebilir NAD'ın 3 tekrarsız geninden herhangi birinde biallelik fonksiyon kaybı varyantlarıde novoSentez Yolu, dahilkynureninaz (KYNU), 3-hidroksiantranilat 3,4-dioksijenaz (HAAO), ya da NADSYN1. CNDD olan kişiler arasında tespit edildiBugüne kadar, biallellik patojenik NADSYN1 varyantlarına sahip olanlar fenotip açısından en çeşitlidir.
3. NADSYN1 varyantlarının enzimatik aktivite ve fenotip üzerindeki etkisi
Sözellikle NADSYN1 kataliz nikotinik asit adenin dinükleotidin (NaAD) NAD'ye dönüşmesi nedeniyle. NADSYN1 biallel patojenik varyantlar hem de metabolik bloka neden olurde novo yol ve Preiss-Handler yolu, bu da NAD eksikliğine yol açıyor.Biallelik NADSYN1 fonksiyon kaybı varyantları, insanların NAD metabolomunu etkiler. Post-doğum fenotipleridahil olmak Beslenme zorlukları, gelişimsel gecikme, kısa boy, vb.
4. FareEmbriyogenezkaybı nedeniyle NADSYN1
NADSYN1-/- fare embriyolarında, NAD'a bağımlı malformasyonlarGerçekleşmekgebelik sırasında anne diyetinde NAD öncülleri sınırlı olduğunda.Aen sık Nadsyn1-/- embriyolarını etkilerGünümüz böbrek, göz ve akciğer malformasyonları.
5. Önleme etkisiCNDD'ye karşı NAD öncüsü takviyesi
NADSYN1 bağımlı embriyo kaybı ve farelerde malformasyon diyetle önlenebilirTakviye ofamidated NAD öncüsüs (NMN ve NAM) hamilelik sırasında. Maternal diyetten türetilen NAD öncülleri öncelikle sağlıklı embriyoların gelişimini belirler.
6. Sonuç
NAD güçlendiren takviyeler NADSYN1'de biallel fonksiyon kaybı varyantları olan bireyler için gereklidir. Anne NAD öncül takviyesi, bir dereceye kadar, CNDD gelişme riskini azaltabilir.
Referans
Szot JO, Cuny H, Martin EM ve diğerleri. NADSYN1-bağımlı doğuştan NAD eksikliği bozukluğu için metabolik bir imza. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. 2024 15 Şubat'ta yayımlandı. doi:10.1172/JCI174824
BONTAC hakkında
BONTAC2012'den beri kendi fabrikaları, 170'ten fazla küresel patenti ve doktorlar ile yüksek lisanslardan oluşan güçlü Ar-Ge ekibiyle koenzim ve doğal ürünler için ham maddelerin Ar-Ge, üretimi ve satışına adanmıştır.BONTACbiyosentezde zengin Ar-Ge deneyimine ve ileri teknolojiye sahiptir.NADve öncülleri (örneğinNMNveNR), çeşitli formlar seçilecek (örneğin, endoksin içermeyen IVD dereceli NAD, Na-içermeyen veya Na içeren NAD; NR-CL veya NR-Malate). Burada özel Bonpure yedi aşamalı arıtma teknolojisi ve Bonzyme Tam enzimatik yöntemiyle yüksek kaliteli ve istikrarlı ürün tedariği daha iyi sağlanabilir.
Feragatname
Bu makale, akademik dergideki referansa dayanmaktadır. İlgili bilgiler yalnızca paylaşım ve öğrenme amaçları için sağlanmakta olup, herhangi bir tıbbi tavsiye amacını temsil etmez. Herhangi bir ihlal olursa, lütfen yazarla iletişime geçip silme işlemi yapılabilir. Bu makalede ifade edilen görüşler BONTAC'ın pozisyonunu yansıtmamaktadır.
BANTAC, hiçbir koşulda, bu web sitesindeki bilgi ve materyallere olan güveninizden kaynaklanan veya doğrudan veya dolaylı olarak ortaya çıkan herhangi bir iddia, zarar, kayıp, gider, masraf veya yükümlülükten (kâr kaybı, iş kesintisi veya bilgi kaybı gibi doğrudan veya dolaylı zararlar dahil) hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.
BANTAC, hiçbir koşulda, bu web sitesindeki bilgi ve materyallere olan güveninizden kaynaklanan veya doğrudan veya dolaylı olarak ortaya çıkan herhangi bir iddia, zarar, kayıp, gider, masraf veya yükümlülükten (kâr kaybı, iş kesintisi veya bilgi kaybı gibi doğrudan veya dolaylı zararlar dahil) hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.
